Terveys

Mikä on fenyyliketonuri? Kuinka se diagnosoidaan?

Mikä on fenyyliketonuri? Kuinka se diagnosoidaan?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Vaikka fenyyliketonuriaa esiintyy jokaisessa 10 000–30 000 vastasyntyneessä Yhdysvalloissa ja monissa Euroopan maissa, sitä esiintyy yhdessä maamme 3 000–4 000 vastasyntyneestä. Saksan lastensairaalan lasten terveyden ja sairauksien asiantuntija Alper Soysal lisää proteiinin kanssa kehossa henkinen kehitysvammaisuus Se kiinnittää huomiota fenyyliketonurian varhaisen havaitsemisen tärkeyteen.

: - Mikä on fenyyliketonuria?
Tohtori Ota suoraan yhteyttä Alperiin Fenyyliketonuria on yksi harvinaisista perinnöllisistä aineenvaihduntataudeista. Lapselle, joka saa viallisia geenejä, joiden vanhemmat eivät aiheuta sairautta, syntyy fenyyliketonuria. Jos vanhemmat ovat kantajia, mahdollisuus nähdä jokaisen parin jokaisessa lapsessa on 25%. fenylketonuriaei vieläkään tunneta tarpeeksi yhteiskunnassamme ja jos sitä jätetään käsittelemättä, se aiheuttaa lapsen vamman koko elämän ajan. Tämän taudin kanssa syntyneet lapset eivät pysty sulattamaan proteiiniruoista löytynyttä fenyylialaniinia nimeltä aminohappoa, joka lopulta kertyy vereen ja muihin kehon nesteisiin. fenyylialaniinin ja sen roskat tuhoavat lapsen kehittyvät aivot, mikä johtaa vakavaan henkiseen vajaatoimintaan ja moniin muihin hermosto-oireisiin. Vaikka fenyyliketonuriaa havaitaan jokaisessa 10 000–30 000 vastasyntyneessä Amerikassa ja monissa Euroopan maissa, sitä havaitaan maassamme 3 000–4 000 vastasyntynyttä. Turkki on yksi kansakunnan yleisimmät sairaudet fenyyliketonuriassa. Maassamme usein käydyt avioliitot johtavat sellaisten sairauksien seurantaan, joita vanhemmat kantavat. Vaikka yksimielisyys avioliitto lisää taudin esiintyvyyttä, myös sukulaisuudettomien henkilöiden lapset voivat syntyä sairauksin. Koska kolme neljästä jokaista 100 ihmistä Turkki säilyy kantavan tämän sairauden.

: - Kuinka se diagnosoidaan?
Tohtori Ota suoraan yhteyttä Alperiin Pikkulapsia, joilla on fenyylketonuria ensimmäisten elinkuukausien aikana, ei voida erottaa terveistä. fenylketonuria lapset 5-6 kuukauden kuluttua älykkyyden lasku ilmenee. Toisin kuin ikäisensä, he eivät voi hankkia taitoja, kuten istua, kävellä ja puhua. Koska heidän aivojen kehitys ei ole normaalia, heidän päänsä pysyvät pieninä. Lisäksi oksentelu, liialliset kädet, käsivarret, päänliikkeet, kouristukset, ihottumat iholla, virtsan haju ja hiki kuten home ovat tärkeitä taudin oireita. 60 prosentilla näistä lapsista silmät, kulmakarvat ja ihonväri ovat vaaleampia kuin vanhemmilla.

: - Milloin on mahdollista tehdä lopullinen diagnoosi?
Tohtori Ota suoraan yhteyttä Alperiin Fenyyliketonurialla syntyneen vauvan varhainen tunnistaminen vaikuttamatta aivoihin on erittäin tärkeää. On olemassa seulontatesti, jota voidaan soveltaa jokaiselle tätä tarkoitusta varten kehitetylle vastasyntyneelle lapselle. 72 tuntia syntymän jälkeen 2 tippaa verta erityiselle suodatinpaperille riittää diagnoosiin. Kun vastasyntynyt on diagnosoitu ensimmäisinä elämänpäivinä, on välttämätöntä, että kaikki vastasyntyneet on seulottava fenyyliketonurian suhteen kehittyneissä maissa, koska asianmukainen mielenhoito voi estää henkisen viivästymisen.

: - Millainen ruokavalio?
Tohtori Ota suoraan yhteyttä Alperiin fenylketonuria varhainen diagnoosi on sairaus, jota voidaan hoitaa. Hoidon yleinen periaate on vähentää ruuan kanssa otettavan fenyylialaniinin määrää ja pitää veren fenyylialaniinitasot normaaleissa rajoissa. Ruokavaliohoito vaatii erityisten ja farmaseuttisten kaavojen ja lääkkeiden käyttöä, jotka ovat vähentäneet fenyylialaniinia tai eivät sisällä fenyylialaniinia. Jos fenyyliketonuria havaitaan vastasyntyneen seulonnalla ja hoitoa ei aloiteta ensimmäisen 3 kuukauden aikana, on välttämätöntä kehittää mielenterveyden vammaisuus, joka vastaa sairauden vakavuutta. Hoidon aloittaminen mahdollisimman varhaisessa vaiheessa vaikuttaa positiivisesti henkiseen suorituskykyyn.

Potilaan ravitsemustila on arvioitava säännöllisin väliajoin, veren fenyylialaniini- ja tyrosiinitasot on mitattava ja ruokavalio on mukautettava mittaustason mukaan, ja henkistä kehitystä on seurattava. Veren fenyylialaniinitasot tulisi mitata kahdesti viikossa kahden ensimmäisen vuoden aikana, kerran viikossa 2–4 ​​vuoden välillä, kerran 15 päivässä 4–10 vuoden ajan ja sitten kerran kuukaudessa. Veren fenyylialaniinitasot tulisi pitää välillä 2–6 mg / dl 0–12 vuoden välillä, 2–11 mg / dl 12 vuoden jälkeen ja 2–4 ​​mg / dl fenyyliketonuriapotilaan raskauden aikana.

: - Kuinka kauan ruokavalio kestää?
Tohtori Ota suoraan yhteyttä Alperiin Vaikka hoito tulisi suorittaa erittäin hyvin ensimmäisen 8–10 elämän vuoden aikana, ruokavalion tulisi olla elinikäistä ainakin aivokudoksen kehittyessä nopeimmin. Fenyyliketonuriaa sairastavilla potilailla, jotka ovat aloittaneet ruokavaliohoidon vastasyntyneiden aikana, havaitaan vaikeuksia havaita ja heikentynyt huomio, jos he lopettavat ruokavalion aikuisena.

: - Pitäisikö lapsia, joilla on tämä tauti, imettää?
Tohtori Ota suoraan yhteyttä Alperiin Rintamaito on välttämätön ruoka imeväisten kasvulle ja kehitykselle. Myös vauvat, joilla on fenyyliketonuria rintamaito yhdessä fenyylialaniinittomien seosten (lääkevalmiste) ja veren fenyylialaniiniarvojen kanssa voidaan syöttää tarkkailemalla tarkkaan. Tutkimukset osoittavat, että kasvu ja henkinen kehitys ovat parempia fenyyliketonuriaa sairastavilla pikkulapsilla, joita imetään ensimmäisten elämänvuosien aikana.

: - Mitä asioita perheiden tulisi kiinnittää huomiota?
Tohtori Ota suoraan yhteyttä Alperiin Ainoa tämän sairauden hoito aikamme on fenyylialaniinin rajoitettu ruokavalio, jota perhe-lääkäreiden, lastenlääkäreiden, ravitsemusterapeutien ja aineenvaihduntatauteihin erikoistuneiden laboratorioasiantuntijoiden ryhmän on seurattava. Koska potilailla, jotka eivät noudata hoitoa, voi olla henkisiä ja kehityshäiriöitä, potilaiden perheiden tulee oppia ruokavalio erittäin hyvin. Jos äidin ensimmäisellä lapsella syntyi sairaus, voi olla mahdollista selvittää onko toinen vauva sairas äidin ollessa vielä kohdussa.

: - Onko perheitä, joissa perheet voivat hakea?
Tohtori Ota suoraan yhteyttä Alperiin Fenyyliketonuria-bulunanin lasten seulonta- ja suojelemisjärjestö Tarama-yhdistys, joka harjoittaa fenyyliketonurian aiheuttamaa henkistä viivästymistä, pyrkii seulomaan jokaisen maassamme syntyneen lapsen tämän taudin suhteen terveysministeriön kanssa. Istanbulin yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan yhdistysosasto Istanbulissa ja Marmaran alueella, Dokuz Eylulin yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan Izmir-haara Izmirin maakunnassa ja Egeanmeren alueella sekä Ankaran Hacettepen yliopiston lääketieteellinen tiedekunta muilla alueilla suorittaa seulontaohjelmaa. Seulontatukea tarjoavan valtakunnallisen yhdistyksen lisäksi on perustettu PEN-ketonuria ja vastaavat aineenvaihduntataudin kanssa lapset -säätiö (METVAK), joka tarjoaa tukea potilaille ja kaikenlaista taloudellista tukea fenyyliketonuriaa sairastaville perheille, jotka eivät ole taloudellisesti kannattavia. Istanbulin yliopisto Istanbulin lääketieteellinen tiedekunta Lasten terveyden ja sairauksien laitos:
TEL: 0.212.635 07 56 - 635 09 98
Faksi: 0.212.631 18 61


Video, Sitemap-Video, Sitemap-Videos